病例修习：典型拉福拉病一例

昨日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），登出在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就想到了。

病例解说

患者**，16 岁，出现性功能认知能力下降和道德上改变 5 年，而后出现身体强直-阵挛和肌阵挛难治性高烧，且对许多外用惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着复发进展又出现小脑性共济失调。

三兄弟中 2 个兄弟姐妹抑郁症高烧病史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室体检包括乳酸、断续体检、脑神经MRI及小肠，其结果示正常。

指甲组织起来学（如下绘出上绘出）提示肌内皮和汗腺支架细胞内碘酸特罗伊齐克着色无症状的细胞内内类似物；还有微，这些结果是拉福拉病近似于改变。

绘出 1. 指甲组织起来学中拉福拉小微。A：腋区指甲组织起来学组织起来病理学体检提示方形或椭方形的胞浆内碘酸–特罗伊齐克着色无症状，肌内皮和腺冷水细胞内外用黄豆包裹微，即拉福拉小微（如绘出箭头上绘出），碘酸特罗伊齐克着色无症状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如箭头上绘出）提示碘酸特罗伊齐克着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传性引起的一种致死性常着色微隐性遗传病，这两个亚基质均位于 6 号着色微，这两个亚基质分别为：EPM2A，编码 laforin 亚基质；EPM2B，编码 malin 亚基。

可有 12-17 岁发于，中风前所一般没有精神发育异常，中风后多有严重的躯干阵挛高烧，躯干阵挛常由于瞳焦虑或者本微感觉的焦虑所诱发，患者常同时伴有共济失调、思维障碍、痴呆等病征状，多数患者中风后 10 年内死亡。

该病应与引起性功能肌阵挛高烧的其他疾病进行识别诊断，其中最常见的是翁-伦病（亚得里亚海肌阵挛）、肌阵挛性高烧伴经年累月红纤维综合征、大脑蜡样脂褐质沉积物病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目前所尚无针对疗法，临床主要是对病征支持疗法。

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编辑： 程培训