早发型癫痫脑病的基因侦测

拉开序幕新生儿期或女婴年前期的年前发型哮喘脑病可能会随之而来相当严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁遭遇的哮喘发作或发作间期哮喘样大型活动[1]。对于这类疾病的评估病症，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，突变探测已带进一项极为重要的病症应用软件[2]。

今天，年前发型哮喘脑病的病因寻找已扩展到高通量突变化学合成、突变面板（ gene panels）以及以外胺基酸组化学合成的商业中。另外，表型特征、畸形习、哮喘发作症状习和脑电图检查可以尽力识别特定的哮喘综合征，以及上会对应的突变探测提议[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210