病例学习：十分相似拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例介绍

病患**，16 岁，出现外阴认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯违宪，随着病情进展又出现大脑皮质性共济失调。

家族中 2 个姐妹忧郁症帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究所核查最主要乳酸、眼底核查、中枢神经系统影像学及胎盘，其结果示正常常。

面部活检（如下三幅标明）示意肌表皮和汗腺导管细胞氰佐洛乔夫切片乙型肝炎的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病值得注意改变。

三幅 1. 面部活检中拉福拉小体。A：腋区面部活检组织病理学核查示意椭圆形或椭圆形的胞浆内氰–佐洛乔夫切片乙型肝炎，肌表皮和腺馒头细胞抗病毒淀粉包裹体，即拉福拉小体（如三幅交叉标明），氰佐洛乔夫切片乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如交叉标明）示意氰佐洛乔夫切片点

延伸读物

拉福拉病是由 2 个已知遗传引起的一种伤人性常常切片体隐性遗传病，这两个基因皆位于 6 号切片体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，肺癌此前一般无法自觉发育异常常，肺癌后多有严重的躯干阵挛发作，躯干阵挛常常由于光兴奋或者表征心里的冲动所诱发，病患常常同时于其有共济失调、意识障碍、痴呆等疼痛，多数病患肺癌后 10 年中死亡。

该病应与引起外阴肌阵挛帕金森氏症的其他营养不良进行辨别病患，其中最常相似的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性帕金森氏症于其破碎蓝纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目此前已有针对化疗，临床主要是但会支持者化疗。

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编辑： 程培训