CARS2：原先致痫基因

顺利完成持续性脊髓阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传疾病脊髓退行持续性疾病，针灸表现和遗传学改变具有异质持续性；其主要针灸特征包括脊髓阵挛、痉挛和各不相同程度的困难重重持续性脊髓功能退化。

该症可由多个各不相同的遗传物质凋亡引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质凋亡致使；脊髓细胞蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质凋亡致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质凋亡致使。

在青少年和年长病变中所，亦有报道称各不相同的线粒体发运RNA（tRNA）遗传物质凋亡（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊髓阵挛的困难重重型式方面，针灸上分类为“伴破碎红纤维的脊髓阵挛持续性痉挛”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国研究团队报道了一个有2名针灸症状与MERRF综合征相当相似病变的近缘婚配家则有。2名病变外为CARS2遗传物质（该遗传物质编码线粒体内半胱氨酯tRNA合成酶）双链启动子凋亡的纯合子。病变针灸表现包括重度的脊髓阵挛痉挛、困难重重持续性痉挛持续性四肢瘫、困难重重持续性视力和知觉损害、以及困难重重持续性心理功能损害。

上图1：病变家则有上图和化学合成上图，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A凋亡常常生殖细胞隐持续性遗传模式

上图2：在病变双亲中所CARS2产物的多种双链产物。上图A显示线粒体4和线粒体8信使RNA的逆转录PCR产物。病变父亲（III.5）和女儿（III.4）血RNA显示过长的双链产物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=比对组成纤维细胞RNA）。上图B显示野生型式和凋亡型式CARS2互补DNA。凋亡型式因为线粒体6携带凋亡点致使被双链缺失。

研究者从该家则有中所分离出CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合凋亡为致病持续性凋亡。该凋亡位于第6号线粒体的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA顺利完成分析指明诱发常双链可致使第6号线粒体仅仅缺失。这使得一段保守持续性序列上的28个核苷酸发生边框缺失，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定持续性方面。

研究者总结称，本研究确认出了一种新的致使重度困难重重持续性脊髓阵挛痉挛的致病遗传物质CARS2。

察看信息论地址

撰稿人： neuro212